Миопатия (синоним прогрессирующая мышечная дистрофия) - это заболевание, характеризующееся первичной дистрофией скелетных мышц. Течение отличается постепенным, неуклонным прогрессированием процесса. В основе заболевания лежит наследственный фактор, проявлению которого могут способствовать различные вредности (травмы, инфекции, интоксикации). В более редких случаях миопатия может быть вторичной, симптоматической, возникающей в связи с первичным нарушением функции эндокринной системы, высших вегетативных центров и др. При миопатии имеют место нарушения функции ряда , участвующих в мышечном обмене. Увеличение уровня сывороточных ферментов идет наряду с уменьшением их содержания в самой мышечной ткани.
Миопатия начинается в детском или юношеском возрасте, на протяжении нескольких лет развиваются атрофия мускулатуры, деформации конечностей, значительная мышечная слабость. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей (плеч, бедер). Появляется утомляемость при ходьбе, затруднения при подъеме по лестнице, вставании с пола. Процесс развивается симметрично, избирательно поражая мускулатуру конечностей и туловища. Это приводит к своеобразной позе больного. Плечи опускаются вниз и кпереди, крыловидно отстоят лопатки, усиливается поясничный лордоз, живот выступает вперед. Больные ходят раскачиваясь из стороны в сторону («утиная походка»). Вставая с пола, со стула, больные пользуются специальными «миопатическими» приемами. На фоне атрофированных мышц бедер отчетливо выступают часто выраженные уплотненные и увеличенные икроножные мышцы («псевдогипертрофии»). Подобное явление может наблюдаться и в других мышечных группах. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем утрачиваются.
Миопатия включает в себя несколько самостоятельных форм, отличающихся по клинической картине и характеру наследования. Наиболее тяжелой и ранней является псевдогипертрофическая форма .
Начинается в возрасте 3-5 лет и быстро прогрессирует: наступает обездвиженность и вторичные деформации костной системы. Исход летальный. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой (см. ). Болеют только мальчики, передает заболевание мать.
Юношеская форма миопатии начинается в возрасте 10-20 лет. В отличие от псевдогипертрофической формы, она протекает более медленно. Больные могут самостоятельно ходить длительное время. Эта форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 - больной в состоянии покоя; 2 и 3 - при попытке отвести руки до горизонтали.
Плече-лопаточно-лицевая форма протекает относительно доброкачественно по сравнению с двумя первыми. Начинается в различном возрасте и отличается преимущественным поражением мышц плечевого пояса (рис.) и лица. Наследование этой формы доминантное. Кроме описанных, существуют и другие, более редкие формы.
Миопатия (myopathia; от греч. mys, myos - мышца и pathos - болезнь; синоним; прогрессивная мышечная дистрофия, протопатическая мышечная атрофия, мышечная сухотка; последние два термина представляют в настоящее время лишь исторический интерес) - одна из форм большой группы мышечных атрофий, характеризуется первичным поражением мышечного аппарата при сохранении структуры и функции периферического двигательного неврона.
Этиология и патогенез . Миопатия является наследственно обусловленным заболеванием с определенным типом наследования при разных клинических формах (характеристика этих типов наследования представлена ниже в разделе Генетика отдельных форм). Существенное значение в этиологии заболевания принадлежит также острым и хроническим инфекциям, травмам, алиментарной дистрофии и другим факторам внешней среды, а также физическому перенапряжению. Эти факторы ведут к проявлению имеющегося наследственного предрасположения и являются непосредственным толчком к развитию прогрессирующего процесса (С. Н. Давиденков).
Генетические и биохимические исследования последнего времени дали возможность более четко выявить природу имеющегося предрасположения. При миопатии обнаружены наследственно обусловленные нарушения метаболизма, которые вызывают изменения функции специфических для миопатии ферментов и приводят к дефектам содержания в сыворотке крови больных альдолазы, трансаминазы, креатинфосфокиназы и др.
Наряду с генетически обусловленными аномалиями обмена в патогенезе миопатии выявлены и нарушения симпатической иннервации мышц. Так, известно, что при миопатии преимущественно поражаются проксимальные отделы конечностей, где относительно богаче вегетативная иннервация. Поражены и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня, что отчетливо проявляется в нарушении ряда центрально обусловленных вегетативных рефлексов.
Патологическая анатомия . При миопатии не выявлены изменения со стороны анимальной нервной системы. Дистрофический процесс, поражающий непосредственно мышцы, приводит к атрофии отдельных мышечных волокон. Для гистологической картины характерно беспорядочное, рассеянное распределение истонченных, атрофических волокон среди волокон относительно сохранных или гипертрофированных. Мышечная ткань заменяется жировой и соединительной тканью. Посредством электронной микроскопии выявляются нарушения миофибрилл и сарколеммы.
На три большие группы: плече-лопаточно-лицевая миопатия, или форма Ландузи - Дежерина, ювенильная миопатия, или форма Эрба, и псевдогипертрофическая миопатия, или форма Дюшена.
К этой основной классификации, построенной на клинико-генетической основе, необходимо добавить и несколько новых, позже описанных вариантов. Сюда относятся лопаточно-перонеальная амиотрофия (С. Н. Давиденков), дистальная поздняя наследственная миопатия [Веландер (L. Welander)], офтальмическая форма миопатии [Кило и Невин (L. Kiloh, S. Nevin)], доброкачественная Х-хромосомная миопатия [Беккер, Кинер (P. Е. Becker, F. Kiener)], врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая миопатия [Шай, Меги (G. M. Shy, К. К. Magee)] и ряд других сравнительно более редких конгенитальных форм миопатии. В связи с последними достижениями биохимии выявлен новый вариант миопатии, известный под названием болезни Мак-Ардла, в основе которой лежит врожденная недостаточность мышечной фосфорилазы.
Генетика отдельных форм миопатии . Благодаря генетическим исследованиям удалось выявить или уточнить особенности течения и симптоматики отдельных форм миопатий. Плече-лопаточно-лицевая форма (рис. 2) наследуется по правильному аутосомно-доминантному типу (рис. 3). К ее особенностям относится раннее начало заболевания (дети спят с открытыми глазами, не могут научиться свистеть и др.). Течение заболевания длительное время доброкачественное, и прогрессирование наступает в более позднем возрасте.
Ювенильная форма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (рис. 4) с неполной проявляемостью и относится к наиболее частым вариантам миопатий. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, как правило, обладает выраженной наклонностью, к генерализации и рано приводит больных к обездвиженности.
Рис. 3. Семья, члены которой страдали атрофией плече-лопаточно-лицевого типа. (По Ландузи и Дежерину.)
Рис. 4. Семья, в которой передавалась ювенильная форма миопатии. (По Роту.)
Рис. 5. Семья, члены которой страдали миопатией с ранним началом и с псевдогипертрофией мышц. (Саказа.)
Псевдогипертрофическая форма имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевают только мальчики, в то время как передают заболевание внешне здоровые матери (рис. 5). Заболевание начинается очень рано (первое пятилетие жизни) с атрофического процесса в мышцах таза и нижних конечностей с выраженным развитием псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается легкая . Заболевание быстро и неуклонно прогрессирует и рано заканчивается смертью от дистрофии или респираторных инфекций. В сыворотке крови обнаруживают высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матери, носительницы патологического гена, имеется также повышение уровня сывороточных энзимов.
Лопаточно-перонеальная амиотрофия передается по аутосомно-доминантному типу, характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях и дистальным - на нижних. Процесс сопровождается легким расстройством чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Дистальная поздняя форма миопатии наследуется доминантно, начинается после 20 лет. Атрофируются мелкие мышцы рук и стоп, затем мышцы предплечий и голеней. Течение медленное.
Офтальмическая форма характеризуется неправильным доминантным наследованием. Раньше часть этих случаев заболевания описывалась как хронически-прогрессирующая офтальмоплегия, обусловленная поражением нервных клеток в области ядер глазодвигательных нервов. Чаще, однако, к двустороннему начальному птозу присоединяются атрофии мышц языка, мягкого неба, гортани и жевательных мышц, и речь может идти уже об известной бульбарнопаралитической форме миопатии, описанной С. Н. Давиденковым, М. П. Никитиным, И. М. Присманом.
Доброкачественная Х-хромосомная миопатия (рецессивная форма, сцепленная с Х-хромосомой) внешне очень сходна с предыдущей формой, но начинается позже, течет медленнее и более доброкачественно. Больные могут даже иметь детей, чего не бывает при псевдогипертрофической миопатии, которая также сцеплена с Х-хромосомой. Сыновья при доброкачественной Х-хромосомной миопатии свободны от патологического гена, а дочери являются гетерозиготными носителями гена.
Врожденные (конгенитальные) миопатии наследуются по рецессивному типу и проявляются во врожденной мышечной гипотонии. Течение доброкачественное. Имеются различные варианты, еще недостаточно изученные.
Ввиду различного хода наследования показания к деторождению должны решаться в каждом конкретном случае врачами медико-генетической консультации.
Диагностика семейных и развитых форм миопатий обычно не представляет особых затруднений. В неясных случаях правильному диагнозу помогают электромиографическое исследование, биопсия пораженных мышц, а также исследование креатин-креатининового обмена. Наличие креатинурии у взрослых считается характерным для миопатии.
Лечение проводят отдельными комплексными курсами длительностью 4- 6 недель каждый. Назначают витамин Е в виде инъекций альфа-токоферола по 0,3-1 мл внутримышечно в течение 30 дней; применяют и аденозинтрифосфорную кислоту - 1 мл внутримышечно в течение 30 дней; длительно дают глютаминовую кислоту по 0,5-1,0 г 3 раза в день; 0,25% раствор нивалина в зависимости от возраста, начиная с 0,1-0,3 мл и до 0,6-2,0 мл; прозерин (0,05% раствора 1 мл подкожно в течение 30 дней), дибазол (1 мл 1% раствора) и антихолинэстеразные препараты с пролонгированным действием (оксазил). Хорошее действие оказывают трансфузии одногруппной крови по 100-150 мл 1 раз в неделю в течение 4-6 недель. Назначают витамины В1, В6, В12, физиотерапию в виде ионофореза с кальцием. Производят рентгенотерапию диэнцефальной области. При склонности к ретракциям мышц - АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель. Требуется большая осторожность при назначении лечебной гимнастики, чтобы не вызвать перенапряжения ослабленной мускулатуры.
См. также Атрофия мышечная.
Рис. 2. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 - больная в состоянии покоя; 2 и 3- при попытке отвести руки до горизонтали.
Группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология - это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза - вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит , частые ОРВИ , бактериальная пневмония, сальмонеллез , пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия , тяжелые травмы (перелом костей таза , политравма , ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза , болезни Иценко-Кушинга , гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании , наркомании, алкоголизма , профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН , хронической печеночной недостаточности , сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии , связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности . Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани .
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже - в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз , сколиоз , гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения . Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия - аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК . Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.
Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)Классификация ННМЗ
1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)
2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов
3. Врожденные непрогрессирующие миопатии
4. Миотонии
5. Пароксизмальные параличи
Общие признаки ННМЗ:
1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов
Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)
ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)
Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)
ХАРАКТЕРНО:
Нарастающая мышечная слабость
Гипотония мышц
Гипотрофия мышц
Сухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексии
Ограничение объема активных движений
Иногда псевдогипертрофия мышц
Отсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергивания
В дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевого
Выраженные изменения креатин-креатининового обмена
Снижение механической возбудимости мышц
Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА
(Х-сцепл. рецессивн. тип)
утрата мышечного белка дистрофина
наиболее злокачественная форма первичных миодистрофий
дебют в раннем детском возрасте
с 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походка
распространение процесса восходящее (до плечевого пояса)
особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышц
со временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышц
возможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)
развивается кардиопатия
возможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопороз
у 30% отставание в интеллектуальном развитии
высокая степень гиперферментемии (КФК)
Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА
(Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 лет
распространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшена
поражение сердца выражены меньше
доживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохранен
повышение активности КФК умеренное
называют мягкой формой миодистрофии Дюшена
качественное изменение белка дистрофина
Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА
(Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют с 4-5 летнего возраста
поражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностей
рано ретракция пяточных сухожилий
псевдогипертрофий нет
позже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставов
в поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лица
характерно развитие миокардиодистрофии
интеллект обычно сохранен
иногда доживают до 60 лет
повышение КФК умеренное
ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия
форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)
характерна генерализованная мышечная дистония
в случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблок
вытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ног
миокардиодистрофия
развитие интеллекта обычное
на ЭМГ изменения первично-мышечного характера
Миодистрофия МЭБРИ
(Х-сцепл. рецессивн. тип)
проявляется у мальчиков в пубертатном периоде
слабость мышц тазового пояса и бедер
позже выраженные мышечные псевдогипертрофии
нехарактерны сухожильные контрактуры
кардиомиопатия, липоматоз
интеллект не страдает
течение медленно прогрессирующее
Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия)
(Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)
выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставах
постепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышц
далее невозможно сгибать позвоночник
медленно прогрессируют мышечные гипотрофии
слабость мышц обычно умеренная
преобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ног
псевдогипертрофий нет
характерна кардиомиопатия
интеллект чаще сохранен
выраженная гиперферментемия
нередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности
Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА
дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет
конечностно-поясная миодистрофия
прежде всего атрофии мышц тазового пояса
ранний признак утиная походка и др миопатические феномены
в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)
редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)
возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактур
при поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточность
мышцы лица чаще не страдают
нередко эндокринопатии
течение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующего
умеренная гиперферментемия
инвалидизация через 10-20 лет
возможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет
Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
(по аутосомно-рецессивному типу)
дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позже
слабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого пояса
рано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопатки
далее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышц
далее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)
далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностей
возможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц
сухожильные рефлексы постепенно снижаются
интеллект сохранен
течение относительно мягкое
гиперферментемия умеренная
женщины в 3 раз чаще мужчин болеют
Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА
1. аутосомно-доминантная форма
проявляется чаще в детстве
иногда во 2-3-м десятилетии жизни
слабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы
мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степаж
слабость проксимальных отделов рук и плечевого пояса
возможны дистальные парестезии, гипестезии
как правило не страдают мышцы лица
течение медленно прогрессирующее
возможно развитие мышечных контрактур
повышена активность КФК в крови
2. Х-сцепленная рецессивная форма
дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактур
сначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рук
позже: перонеальные мышцы
характерно значительное повышение КФК
характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)
Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР)
дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 лет
медленно прогрессирующее течение
начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голеней
позже постепенно мышцы кистей и предплечий
снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностей
чувствительность сохранна
всегда интактны мышцы лица
нет псевдогипертрофий
нехарактерны сухожильные ретракции
возможна кардиомиопатия
Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)
клиника проявляется до 30 лет
медленно нарастающее поражение наружных глазных мышц
протекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взора
зрачковые реакции сохранены
первой страдает мышца поднимающая верхнее веко
в далеко зашедшей стадии – двусторонний птоз
со временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы
Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА)
(по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)
дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизни
медленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза
(может ассиметрично)
постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегия
может быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО-
ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)
чаще у женщин
Окулофарингеальная миодистрофия
(аутосомно-доминантный тип)
прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония
1 ВАРИАНТ
: характерен птоз век и парез мышц глотки
2 ВАРИАНТ
: +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц,
мышц шеи и проксимальных отделов конечностей
3 ВАРИАНТ
: + дистальные отделы конечностей
КФК норма или повышение
ЭМГ признаки миодистрофии
Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта)
проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению
скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами
Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ)
(аутосомно-доминантный тип)
дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегии
далее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазового
пояса, проксимальные отделы конечностей
может быть снижение слуха, бульбарный синдром
в ЦСЖ белково-клеточная диссоциация
Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА
(аутосомно-доминантный тип)
дебют в 30-40 лет
преимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лица
прогрессирует медленно
на ЭМГ признаки первичного поражения мышц
Болезнь ВЕРХЕРБЕКА
дебютирует мышечными спазмами в ногах
далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ног
далее распространение вверх
Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА
(по рецессивный, сцепленный с полом тип)
дебют в возрасте 4-5 лет
нарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног
при ходьбе опирается на большие пальцы стоп
далее формируется поясничный гиперлордоз
особенность: формирование контрактур локтевых и др суставов
псевдогипертрофии нет
нередко поражается миокард, отставание в психическом развитии
Синдром ЛУНДБОРГА
(аутосомно-рецессивный тип)
в первые годы жизни олигофрения, катаракта
с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-
мальных отделах конечностей
гиперлордоз, утиная походка
половой инфантилизм
со временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глаза
в поздних стадиях полная обездвиженность
Миопатии митохондриальные
проявляется чаще на 2-м десятилетии жизни
в дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)
слабость и похудание сначала в проксимальных мышцах
сухожильная гипорефлексия
длительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)
миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства
Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.
Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.
Миопатия - что это такое?
Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.
Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.
Причины миопатий
В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.
В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:
Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)
Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.
Симптомы, признаки миопатий
Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.
Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.
Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.
Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды
Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.
Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"
Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности
Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса
При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки
Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.
Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.
К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)
При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.
Формы миопатий
В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние
К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.
Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.
Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.
Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.
По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).
Осложнения миопатий
К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.
Диагностика миопатий
Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей
При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.
Лечение миопатий
Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.
Медицинские
Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов
Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.
Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.
Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).
Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).
Альтернативные
К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).
Loading...