Все о синдроме дауна. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Синдром Дауна является одним из самых часто встречающихся генетических патологий. Один ребёнок с заболеванием рождается на 700 здоровых детей. Однако сегодня врачам удалось улучшить статистику и сократить частоту появления больных детей.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна - хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
Наблюдается нарушение внутренней секреции.
Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным. Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

синдром Дауна;
дефект нервной трубки;

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по . Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
Имеют место быть пороки сердца.
Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза. Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально. Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки. Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета. У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

Причины и профилактика синдрома Дауна

Заболевания возникают в результате генной мутации. Причины подобного явления точно не установлено. Однако специалисты выделяют группу людей, у которых дети с подобной патологией появляются значительно чаще. Однако даже при минимальном риске гарантия, что ребёнок родится без нарушений, отсутствует. Специфика мутации в генах до сих пор не изучена. Специалисты выделяют следующие факторы, повышающие риск столкновения с подобной патологии у ребёнка:

Поздний возраст зачатия. Чем старше женщина, тем сложнее дать нормальное потомство. Считается, что после 35 лет вероятность мутации генов существенно повышается. Аналогичное правило действует и в отношении мужчин. Однако для них порог немного выше. Он составляет 45 лет.
Наследственность. Этот вопрос достаточно спорный. Даже идеальная наследственность не говорит о том, что в семье не может появиться ребёнок даун. Возможна и полностью противоположная ситуация. Известны случаи, когда у двоих даунов рождались здоровые дети. Прямая передача мутации отсутствует. Однако большинство мужчин даунов бесплодно с самого детства. Если в семье имела место быть генная мутация, рекомендуется проконсультироваться с врачом перед зачатием.
Кровосмешение. Процесс размножения человека требует, чтобы в нём принимали участие двое людей. Это необходимо для того, чтобы ребёнок получил разные гены и был максимально приспособлен к влиянию внешнего мира. Если наблюдается сексуальный контакт между близкими родственниками, набором генов будет очень похож. Поэтому может включиться механизм мутации. Организм старается придумать приспособленность к наибольшему количеству внешних раздражителей. В итоге возможно появление серьезных нарушений.

Специфические методы профилактики отсутствуют. Единственной рекомендацией является своевременное генетическое консультирование. Выполнять его необходимо с особенной тщательностью в том случае, если возраст матери превышает 35 лет, или в роду имелись подобные патологии.

Лечение синдрома Дауна

Дауны являются неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует методов, позволяющих откорректировать ДНК. Однако общее состояние больного можно улучшить. Проведение своевременной терапии позволит продлить жизнь пациента.

Лечением этой патологии занимаются педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи, окулист и иные специалисты в зависимости от того, какие именно нарушения спровоцировали мутации генов. Усилия направляются на улучшение состояние здоровья пациента. Назначается прием медицинских препаратов. Чтобы нормализовать кровообращение в головном мозге, могут быть назначены , или . Для улучшения общего состояния здоровья используются витаминные комплексы. Дополнительно применяются нейростимуляторы.

С возрастом, у детей с такой патологией появляется ряд осложнений. Нередко пациенты страдают болезнями сердца и органов пищеварения. Дополнительно присутствуют проблемы со слухом, сном, зрением, эндокринной и иммунной системы. Известны случаи остановки дыхания. Практически у четверти пациентов после сорока наблюдается ожирение, болезнь Альцгеймера, лейкоз и эпилепсия. Достаточно сложно предположить, как в дальнейшем будет развиваться заболевание. Всё зависит от индивидуальных особенностей организма, занятие с ребенком в детстве и степени патологии.

Логопед и невролог занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, а также задержки интеллектуального развития. Ребенка учат навыкам ухода за собой. Особое внимание уделяется родителям и сверстникам. Дети с синдромом Дауна лучше развиваются, если находятся в компании здоровых детей. Специалисты рекомендуют зачислить ребенка с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения. Чтобы скорректировать задержки умственного развития, применяются специально разработанные программы обучения. Психическая и познавательная симптоматика в каждом случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. Если с ребенком регулярно занимаются, он может научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Люди с такой патологией могут учиться в общеобразовательных школах, проходить обучение в университете, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь детей. Среди больных в патологии присутствует много художников, писателей и артистов. Существует мнение, что синдром Дауна - не генетическое отклонение, а отдельный тип людей, которые отличаются не только присутствием лишней хромосомы, но и жизнью по собственным законам морали и своим принципам. Людей с таким синдромом часто называют детьми солнца. Они постоянно улыбаются, отличаются нежностью, добротой и теплотой.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

Симптомы

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

закатывающиеся бегающие глаза
приплюснутые черты лица
слегка высунутый язык
короткая шея
маленькие голова, уши и рот
широкие кисти с короткими пальцами
сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

низкая продолжительность концентрации внимания
неверные логические суждения
импульсивное поведение
медленный процесс освоения навыков и знаний
замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся , потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Жизнь

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ , УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога , детского хирурга , невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата . При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция , хирургическое лечение катаракты , глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК . Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Код МКБ-10

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

Отсутствие у плода носовой кости.
Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
Укороченные бедренные и локтевые кости.
Наличие кист на солнечном сплетении.
Увеличение почечных лоханок.
Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
Широкая складка кожи на короткой шее.
Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
Короткие конечности, нос.
Постоянно открытый рот.
Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
Комплекс психических нарушений у ребенка.
Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.

Причины возникновения болезни

Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
На ладонях имеется поперечная складка.
Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

Врожденный порок сердца (более 40%).
Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
Пониженный слух.
Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
Эндокринные .

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
Развивающие пальчиковые активные игры.
Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.

Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом , к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное личности ребенка с синдромом Дауна.