Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей , поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.
Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.
Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.
Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).
Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.
Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.
При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.
Выделяют следующие формы БАС:
- пояснично-крестцовая;
- шейно-грудная;
- бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
- высокая: при поражении центрального мотонейрона.
Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
- сугубо двигательные нарушения;
- отсутствие чувствительных расстройств;
- отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
- неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
- наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.
Пояснично-крестцовая форма
При этой форме заболевания возможно два варианта:
- болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
- в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.
Шейно-грудная форма
Также может дебютировать двумя способами:
- поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
- одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.
Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.
Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.
Классификация и характерные признаки
Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.
На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:
- Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
- Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
- Расстройство двигательной функции.
Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.
Пояснично-крестцовая форма
Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:
- Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
- Недостаточность сухожильных рефлексов.
- Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
- Волнообразными фасцикуляциями.
В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.
Шейно-грудная форма
Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:
- снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
- отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
- фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
- проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.
Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.
Бульбарная форма
Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:
- нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
- фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
- непроизвольными судорогами мимических мышц;
- дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.
Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.
Высокая форма
Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.
Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.
Причины возникновения
Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:
- Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
- Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
- Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
- Разрастание онкологических клеток в легких.
- Шунтирование желудка.
- Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.
В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).
Диагностические исследования
Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:
- спинальные краниовертебральные амиотрофии;
- остаточные явления полиомиелита;
- злокачественную лимфому;
- парапротеинемию;
- эндокринопатию;
- шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.
Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:
- рентгенографии грудной клетки;
- магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
- электрокардиограммы;
- электронейрографии;
- исследования уровня функционирования щитовидной железы;
- цереброспинальной, люмбальной пункции;
- генетического анализа для выявления мутации;
- спирограммы;
- лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.
Эффективные методы лечения
Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.
Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).
Консервативное лечение симптомов способствует:
- Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
- Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
- Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
- Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
- Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
- Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
- Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
- Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).
При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».
Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.
Боковой амиотрофический склероз является смертельным заболеванием, поражающим нервные клетки головного и спинного мозга, которые ответственны за движение. Моторные нейроны (нервные клетки, которые посылают импульс к мышечному сокращению) у пациента с БАС умирают в результате быстрой дегенерации и человек остается парализованным.
Одним из известных людей с амиотрофическим склерозом является британский ученый Стивен Хокинг.
Мышцы, управляемые моторными нейронами, не имеют надлежащего питания и в результате ослабляются и атрофируются (сокращаются). Паралич наступает на конечной стадии БАС и не позволяет пациенту физически функционировать, несмотря на то, что он остается психически неповрежденным. Известных причин или методов лечения бокового амиотрофического склероза нет, и болезнь может поразить любого. Обычной причиной смерти является паралич дыхательных мышц, контролирующих дыхание.
Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим заболеванием центральной нервной системы.
«А» означает «нет», «мио» означает мышечные клетки, а «трофический» относится к питанию. Нервные клетки, которые простираются от мозга к спинному мозгу (верхние мотонейроны), а также от спинного мозга к периферическим нервам (более низкие двигательные нейроны), по необъяснимым причинам, дегенерируют и умирают. «
Боковой» относится к участкам спинного мозга, которые затронуты, и «склероз» возникает, когда твердая ткань заменяет ранее первоначально здоровый нерв. Части тела, на которые не воздействует БАС, - это те области, которые не задействованы в использовании моторных нейронов. Ум остается очень острым и контролирует зрение, слух, обоняние, осязание и вкус. Функции кишечника и мочевого пузыря, как правило, не затрагиваются.
Боковой амиотрофический склероз редко вызывает боль, но при этом пациенты на поздних стадиях заболевания зависят от ухода за больными.
БАС прогрессирует быстро, а парализованные пациенты обычно находятся под интенсивной опекой учреждений сестринского ухода или близких. Это может оказать разрушительное психологическое воздействие на членов семьи и пациента. В большинстве случаев БАС летальна в течение двух-пяти лет, хотя приблизительно 10% живут восемь или более лет.
Боковой амиотрофический склероз не является редким заболеванием. Он затрагивает приблизительно семь человек из каждых 100 000. Большинство людей с БАС составляют от 40 до 70 лет. Примерно 5-10% случаев показывают картину наследственности.
Генетический профиль
В 1991 году команда исследователей связала семейный БАСс хромосомой 21. В 1993 году было обнаружено, что в хромосоме 21 были выявлены структурные дефекты в гене SOD1 (супероксиддисмутазы).
Ген SOD1 представляет собой фермент, который защищает моторные нейроны от свободных радикалов. На острове Гуам, в Западной Новой Гвинее и на полуострове в Японии наблюдается высокий уровень БАС, что побуждает некоторых теоретиков полагать, что генетический состав может быть восприимчив к экологическим причинам, таким как высокие уровни содержания ртути и свинца в этих областях.
Модель наследования является аутосомно-доминантной, что означает, что у детей затронутого родителя есть 50% вероятность наследования расстройства. В большинстве случаев это происходит из-за спорадической генной мутации, что означает, что мутация происходит только у пораженного человека. Считается, что спорадические мутации являются следствием как биологических, так и экологических причин.
В редких случаях очевидна мутация в NFH, ген, кодирующий нейрофиламент (структура, которая поддерживает форму клетки). Семейный боковой амиотропный склероз был связан с другими местами хромосом, но точные гены не были идентифицированы. В Университете Томаса Джефферсона в Филадельфии недавно был одобрен проект генной терапии БАС.
Целью проекта является инъекция адено-ассоциированного вируса, несущего нормальную копию гена EAAT2, в спинной мозг пациента ALS, где моторные нейроны умирают.
Демография
Боковой амиотрофический склероз поражает всех, и мужчины, и женщины подвергаются одинаковому риску. БАС может возникать в любом возрасте, и шансы его развития повышаются с возрастом. Были зарегистрированы случаи подростков с БАС. Человеку нужно только наследовать дефектный ген у одного из родителей, чтобы вызвать заболевание.
Признаки и симптомы амиотрофического склероза
Болезнь начинается медленно, затрагивая только одну конечность, такую как рука или нога, и постепенно переходит к большему количеству конечностей и мышц. Когда мускулы испытывают недостаток в надлежащем питании, которое они требуют, они начинают худеть и ухудшаться. Это состояние является признаком амиотрофического латерального склероза.
Мышечное истощение связано с неспособностью дегенерирующих моторных нейронов вызывать сигнал к мышцам, что позволяет им функционировать и расти. Типичными примерами симптомов БАС являются мышечные судороги и подергивания, слабость в руках, ногах или лодыжках, нарушение речи и трудности при глотании. Другие ранние симптомы включают в себя жесткость рук и ног, потерю ноги, потерю веса, усталость и затруднение выражения лица.
Самые ранние симптомы
Одним из самых ранних симптомов БАС является слабость в бульбарных мышцах. Эти мышцы в ротовой полости и в горле помогают в жевании, глотании и речи. Слабость этих групп мышц обычно вызывает такие проблемы, как невнятная речь, трудности с разговором и охриплость голоса. Другим симптомом БАС, который обычно возникает после появления первых симптомов, является постоянное подергивание мышц (фасцикуляция).
Фасцикуляция почти никогда не является первым признаком БАС.
По мере прогрессирования заболевания дыхательные мышцы (дыхательные мышцы) ослабевают, что приводит к увеличению сложности с дыханием, кашлем и, возможно, вдыханием пищи или слюны. Потенциал инфекции легких увеличивается и может привести к смерти.
Общение становится очень трудным. Один из способов достичь обратной связи с другими людьми - это использовать глаза.
Мигание - это один из режимов, который пациенты бокового амиотрофического склероза будут вынуждены использовать, чтобы продолжить общение. По мере прогрессирования заболевания, жертвы постепенно теряют использование своих ног, рук, ног и мышц шеи, а паралич приводит к пораженным группам мышц. Они могут говорить и глотать только с большой борьбой.
Сексуальная функция не затрагивается.
Дыхание становится все более трудным, и пациенты БАС могут решить продлить жизнь с помощью вспомогательной вентиляции, что может снизить риск смерти от инфекций, таких как пневмония.
Диагностика
БАС с трудом поддается диагностике. Ряд диагностических тестов будет исключать и исключать другие возможные причины и заболевания, которые напоминают БАС. Электро диагностические тесты, такие как электромиография (ЭМГ) и скорость проводимости нерва, используются для диагностики БАС.
Проводятся анализы крови и мочи, биопсия мышц и / или нервов, а также магнитно-резонансная томография (МРТ), миелограммы шейного отдела позвоночника и полное неврологическое обследование Реализация программы физической терапии, обеспечение инвалидной коляски или ходунки, помощь во время купания помогают пациенту БАС. Другие соображения включают предоставление продуктов, которые легко глотать, уход за кожей и эмоциональную поддержки.
Справка. Помимо бокового склероза амиотрофического типа в группу медленных инфекций ЦНР входят такие редкие заболевания как губчатые энцефалопатии, куру, или «хохочущая смерть»,заболевание Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта.
Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.
Классификация болезни
Болезнь делится на следующие формы:
- склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
- шейно-грудное поражение;
- поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
- поражение центрального мотонейрона.
Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.
- При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
- Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
- Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.
Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.
В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:
У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:
- 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
- Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
- У мужчин диагностируют заболевание чаще.
Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:
- По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
- Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.
Симптоматические проявления
У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:
- органы движения перестают функционировать;
- нарушения в органах чувств отсутствуют;
- дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
- болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
- временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.
Роль неврологии в диагностике
Как только человек заметит изменения в системе мышц, стоит сразу же обратиться в неврологию к специалисту неврологу. К сожалению, диагноз Боковой амиотрофический склероз на ранних стадиях заболевания ставится не часто. Только по прошествии определенного времени можно с точностью назвать именно эту болезнь.
Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:
- Выявляются рефлексы.
- Сила мышечных тканей.
- Тонус мышц.
- Зрительный и осязательный статус.
- Координация движений.
На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:
- Электронейромиография.
- Магнитно резонансная томография.
- Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
- Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.
Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.
Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу . Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?
Диагноз БАС — что это
В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.
Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.
Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.
Симптомы БАС
Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.
Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой .
Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.
Таблица. Основные формы патологии.
| Форма заболевания | Частота | Проявления |
|---|---|---|
| Шейно-грудная | 50% случаев | Атрофические параличи верхних и нижних конечностей, сопровождающиеся спазмами |
| Бульбарная | 25% случаев | Парезы небных мышц и языка, речевые нарушения, ослабление жевательных мышц, после чего патологический процесс поражает конечности |
| Пояснично-крестцовая | 20-25% случаев | Признаки атрофии наблюдаются практически без нарушения тонуса ножных мышц, лицо и шея поражаются на последних стадиях болезни |
| Высокая | 1-2% | У больных наблюдается парез двух или всех четырех конечностей, неестественное проявление эмоций (плач, смех) вследствие поражения лицевых мышц |
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение … заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства
Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.
Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.
Диагностика
Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.
При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.
В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.
Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии .
Лечение БАС
Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.
При болезненных мышечных спазмах назначаются миорелаксанты и противосудорожные средства, при развитии интенсивного болевого синдрома – сильные анальгетики, в том числе наркотические. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто наблюдается эмоциональная нестабильность (внезапный, беспричинный смех или плач), а также проявления депрессии – для устранения данных подобных симптомов назначаются психотропные препараты и антидепрессанты.
Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.
HAL-терапия. Используется в клиниках Германии и Японии. Позволяет улучшить подвижность пациента. Метод лечения замедляет атрофию мышц, но не влияет на темпы гибели мотонейронов и продолжительность жизни больного. HAL-терапия предполагает использование роботизированного костюма. Он воспринимает сигналы от нервов и усиливает их, заставляя мышцы сокращаться. В таком костюме человек может ходить и совершать все необходимые действия для самообслуживания
По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.
На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.
Если вы хотите более подробно узнать, — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.
Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.
Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.
Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.
Прогноз
Прогноз при БАС неблагоприятный – заболевание ведет к летальному исходу, который обычно наступает от паралича мышц, отвечающих за дыхание. Продолжительность жизни зависит от клинического течения заболевания и состояния организма больного – при бульбарной форме человек умирает через 1-3 года, причем иногда смерть наступает еще до потери двигательной активности. В среднем больные могут прожить 3-5 лет, 30% пациентов живут более 5 лет и всего 10-20% – более 10 лет. Вместе с тем, медицине известны случаи, когда состояние людей с данным диагнозом спонтанно стабилизировалось и продолжительность их жизни не отличалось от продолжительности жизни здоровых людей.
Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.
Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)
Loading...